Синдром на Рубинштајн-тајби: Причини, симптоми и третман

Содржина

• Оваа болест предизвикува и физички и ментални промени кај новороденчињата.
• Што е синдром Рубинштајн-Тајби?
• Симптоми поврзани со анатомски промени
• Интелектуална попреченост и проблеми во развојот
• Болест од генетско потекло
• Применети третмани

Оваа болест предизвикува и физички и ментални промени кај новороденчињата.

За време на феталниот развој, нашите гени дејствуваат на начин што наредуваат раст и формирање на различни структури и системи што ќе конфигурираат ново суштество.

Во повеќето случаи, овој развој се случува на нормализиран начин преку генетски информации од родителите, но понекогаш се случуваат мутации во гените кои предизвикуваат промени во развојот. Ова доведува до појава на различни синдроми, како што се Синдром Рубинштајн-Тајби, од кои ќе ги видиме деталите подолу.

Што е синдром Рубинштајн-Тајби?

Синдром Рубинштајн-Тајби е се смета за ретка болест од генетско потекло што се случува приближно едно од секои сто илјади раѓања. Се карактеризира со присуство на интелектуална попреченост, задебелување на палците на дланките и стапалата, забавен развој, низок раст, микроцефалија и разни промени на лицето и анатомијата, карактеристики кои се истражени подолу.

Така, оваа болест претставува и анатомски (малформации) и ментални симптоми. Ајде да видиме што се и каква е нивната сериозност.

Симптоми поврзани со анатомски промени

На ниво на морфологија на лицето, не е невообичаено да се најде широко одделени очи или хипертелоризам, издолжени очни капаци, зашилено непце, хипопластична максила (недостаток на развој на коските на горната вилица) и други аномалии. Во однос на големината, како што рековме претходно, многу е вообичаено тие да се кратки, како и одредено ниво на микроцефалија и одложување на созревањето на коските. Друг од лесно видливите и репрезентативни аспекти на овој синдром се гледа во рацете и нозете, со пошироки од вообичаените палци и со кратки фаланги.

Околу една четвртина од луѓето со овој синдром имаат тенденција да страдаат од вродени срцеви мани, што мора да се следи со посебна претпазливост бидејќи може да доведе до смрт на малолетното лице. Околу половина од засегнатите имаат проблеми со бубрезите, а други проблеми во генитоуринарниот систем се исто така чести (како што е бифидна матка кај девојчињата или не-спуштање на едниот или двата тестиси кај момчињата).

Опасни абнормалности исто така се пронајдени во респираторниот тракт, гастроинтестиналниот систем, и органи поврзани со исхраната што доведуваат до проблеми со хранењето и дишењето. Вообичаени се инфекции. Визуелни проблеми како што се страбизам или дури и глауком се вообичаени, како и отитис. Тие обично немаат апетит во текот на првите години и може да биде потребна употреба на цевки, но како што растат, тие имаат тенденција да страдаат од детска дебелина. На невролошко ниво, понекогаш може да се забележат напади и тие имаат поголем ризик да страдаат од различни видови рак.

Интелектуална попреченост и проблеми во развојот

Промени предизвикани од синдромот Рубинштајн-Тајби исто така, влијае на нервниот систем и процесот на развојНа Застојот во растот и микроцефалијата го олеснуваат ова.

Луѓе со овој синдром обично имаат умерена интелектуална попреченост, со коефициент на интелигенција помеѓу 30 и 70. Овој степен на попреченост може да им овозможи да стекнат способност да зборуваат и читаат, но тие генерално не можат да следат редовно образование и бараат посебно образование.

Исто така, различните развојни пресвртници претставува значајно одложување, почнувајќи да одиме доцна и манифестирање на особености дури и во фазата на индексирање. Што се однесува до говорот, некои од нив не ја развиваат оваа способност (во тој случај мора да се научат на знаковен јазик). Во оние што го прават, вокабуларот обично е ограничен, но може да се стимулира и подобри преку образование.

Може да се појават ненадејни промени во расположението и нарушувања во однесувањето, особено кај возрасните.

Болест од генетско потекло

Причините за овој синдром се генетско потекло. Поточно, откриените случаи главно се поврзани со присуството на бришење или губење на фрагмент од генот CREBBP на 16 -тиот хромозомНа Во други случаи, мутации на генот EP300 се откриени на хромозомот 22.

Во повеќето случаи, болеста се појавува спорадично, односно, и покрај тоа што е од генетско потекло, генерално не е наследна болест, туку генетската мутација се јавува за време на ембрионалниот развој. Меѓутоа, откриени се и наследни случаи, на автозомно доминантен начин.

Применети третмани

Синдромот Рубинштајн-Тајби е генетска болест која нема терапевтски третман. Третманот се фокусира на ублажување на симптомите, корекција на анатомски абнормалности преку операција и подобрување на нивните способности од мултидисциплинарна перспектива.

На хируршко ниво, можно е да се поправи срцеви, очни и рака и нога деформитетиНа Рехабилитација и физиотерапија, како и говорна терапија и различни терапии и методологија кои можат да го поддржат стекнувањето и оптимизацијата на моторните и јазичните вештини.

Конечно, психолошката поддршка и стекнувањето основни вештини од секојдневниот живот е од суштинско значење во многу случаи. Исто така, неопходно е да се работи со семејства за да им се обезбеди поддршка и насоки.

Очекуваниот животен век на лицата погодени од овој синдром може да биде нормален како с the додека компликациите што произлегуваат од нивните анатомски промени, особено срцевите, се држат под контрола.